Синдром Ретта у детей. Что это за болезнь
Синдром Ретта — это неврологическое заболевание, которое генетически обусловлено. Можно с уверенностью сказать, что синдром Ретта является очень коварным заболеванием, поскольку он проявляется не сразу после рождения, а позже. Обычно ребенок правильно развивается в течение многих месяцев, и только потом начинают проявляться симптомы, которые становятся тревожными для родителей.
Причины формирования синдрома Ретта
Синдром Ретта вызван мутацией гена MECP2, который находится на хромосоме X. Обычно мутация гена MECP2 происходит впервые (это примерно 99% всех случаев синдрома Ретта), а семейный анамнез синдрома Ретта встречается крайне редко.
Является ли синдром Ретта распространенным генетическим заболеванием?
В связи с тем, что вызывающая его мутация касается области Х-хромосомы, он в основном поражает девочек. Это связано с тем, что у мальчиков присутствует только одна Х-хромосома, а мутация в гене MECP2 может вызвать такое серьезное повреждение организма, которое обычно приводит к смерти ребенка. Очень редко мальчики с мутациями гена MECP2 могут дожить до зрелого возраста.
Симптомы синдрома Ретта
Первые симптомы могут появиться у ребенка в возрасте от 6 до 18 месяцев. Обычно они выражены настолько слабо, что ни родители, ни педиатр не обращают на них внимания и считают, что малыш развивается совершенно правильно.
Но что может происходить уже на этом этапе?
Малыш, который ранее проявлял больший интерес к людям и окружающим его предметам, меньше будет смотреть в глаза окружающим, а игрушки для него станут гораздо менее интересны. Ребенок становится более спокойным и умиротворенным, что обычно радует родителей тем, что «в конце концов он перестал все время плакать». Малыш также обычно позже своих сверстников пытается ползти, вставать и ходить, что сначала никого не удивляет, потому что каждый ребенок может развиваться в своем темпе.
У ребенка увеличивается окружность головы, малыш постепенно теряет контакт с окружающей средой и вообще перестает играть.
Дальнейшие симптомы синдрома Ретта могут наблюдаться у ребенка в возрасте от первого до четвертого года его жизни. Этот период может длиться несколько недель или месяцев. Начинают появляться необоснованные крики ребенка. Очень типичны ночные просыпания, которые сопровождаются страшным криком.
В этот период ребенок начинает терять ранее приобретенные навыки, перестает говорить и владеть руками, начинают появляться стереотипные движения, обычно совершенно не соответствующие ситуации. Эти движения включают, прежде всего, хлопки в ладоши, поднятия руки ко рту, растирание, скручивание рук.
Кроме того, могут также возникнуть судороги и эпилептические припадки. Довольно часто у детей начинаются проблемы с дыханием, типично апноэ или гипервентиляция. Ребенок становится очень нервным, часто кричит и плачет, его очень легко вывести из равновесия.
Следующим этапом Ретта является период между вторым и десятым годами жизни ребенка, т.е. школьный и дошкольный. В это время ребенок становится менее нервным, частота плача и крика уменьшается. Малыш начинает общаться с окружающими его людьми немного лучше и проявляет больше интереса к игре и взаимодействию со сверстниками. Однако приступы эпилепсии все чаще встречаются в это время. У ребенка возникает все больше проблем с выполнением простых действий.
Последний этап Ретта может длиться несколько лет. Дети в этот период начинают испытывать огромные проблемы с движением, большинство из них полностью перестают ходить. Искривление позвоночника в виде сколиоза очень типично. Кроме того, мышцы становятся очень слабыми. Дополнительным симптомом является остеопороз, частые переломы и кардиологические заболевания, значительная слабость, запоры и отсутствие увеличения веса.
С чем следует дифференцировать синдром Ретта?
Синдром Ретта, особенно на ранних стадиях, очень часто путают с аутизмом, поэтому постановка правильного диагноза требует очень детальной диагностики каждого ребенка.
Лечение
К сожалению, полное излечение синдрома Ретта все еще невозможно. Лечение предполагает реабилитацию. Однако для того, чтобы добиться желаемых результатов, оно должно проводиться регулярно и систематически. Благодаря этому дети лучше развиваются физически и умственно, а также лучше общаются с окружающим миром.