ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА

 

20.01.2018 г.

Признаки и лечение семейной гиперхолестеринемии

В медицине существует такой термин, как Гиперхолестеринемия (ГХ) – это не отдельное заболевание, а признак, означающий, что в крови содержится большое количество холестерина. Гиперхолестеринемия по МКБ 10 имеет код Е78.0. Она относится в группу дисфункций эндокринной системы (ЭС) и метаболизма. Так же существует и разновидность - семейная гиперхолестеринемия.

Семейная гиперхолестеринемия является наследственным генетическим состоянием, которое присутствует от рождения (врожденное). Для него характерен высокий уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), известных как «плохой холестерин». Это происходит из-за генетической мутации, препятствующей способности тела удалять плохой холестерин из крови. Повышенный уровень холестерина приводит к потере эластичности и сужению артерий, состоянию, известному как атеросклероз, который вызывает сердечный приступ / инсульт / внезапную смерть у пациентов в молодом возрасте.


Симптомы

Семейная гиперхолестеринемия - прогрессирующее заболевание, и в начале симптомы могут отсутствовать. По мере его прогрессирования пациенты могут заметить следующие симптомы:

Боль в груди (стенокардия).

Ишемическая болезнь сердца.

Жировые отложения (ксантомы).

Холестериновые отложения на веках (ксантеласмы).

Боли в пальцах ног, которые не проходят.


Другие проявления сходны с симптомами внезапного инсульта:


Слабость в одной руке или ноге.

Опустившееся с одной стороны лицо.

Потеря способности держать равновесие.


Причины и факторы риска

Семейная гиперхолестеринемия чаще всего вызвана дефектом в трех разных генах (ген LDL-рецептора, PCSK 9 и Apo B). Повышенному риску возникновения гиперхолестеринемии подвержены пациенты с семейной историей состояния или ранних сердечных приступов. Сердечные приступы в возрасте от 40 до 50 лет (мужчины) и от 50 до 60 лет (женщины), как правило, случаются у людей с неполным генетическим дефектом (Heterozygous FH или HeFH). При полном генетическом дефекте (гомозиготный FH или HoFH) сердечные приступы бывают в подростковом возрасте или в 20-30 лет.


Диагностика

Диагноз семейной гиперхолестеринемии начинается с того, что врач изучает историю болезни пациента и проводит физический осмотр. Во время физического осмотра медицинский специалист ищет жировые отложения, холестерин вокруг глаз, на суставах локтей, лодыжках и руках. Пациента также спрашивают, были ли у него какие-либо симптомы, указывающие на сужение и блокировку артерий.


После физического осмотра, чтобы определить уровень холестерина, врач направляет на анализы крови. Для того, чтобы окончательно определить причину высокого уровня холестерина и обнаружить дефектный ген, также проводится генетическое тестирование.


Лечение

Цель лечения семейной гиперхолестеринемии заключается в снижении риска затвердевания артерий. Тем, у кого частично дефектный ген (HeFH), достаточно изменения образа жизни и приема лекарств для снижения уровня холестерина (лекарственных средств от статинов). Изменения образа жизни предполагает уменьшение или устранение из рациона насыщенных / транс-жиров, регулярное питание, поддержание здорового веса и отказ от курения.


Для снижения уровня холестерина также используются статиновые препараты: ловастатин (Mevacor), правастатин (Pravachol), симвастатин (Zocor), флувастатин (Lescol), аторвастатин (Lipitor), питивастатин (Livalo) и розувастатин (Crestor).


Для пациентов с полным генетическим дефектом (HoFH) требуется LDL-аферез. Это лечение предполагает вывод крови, пропускание ее через специальные фильтры для удаления холестерина ЛПНП и возвращение очищенной крови в организм. LDL-аферез нужно делать каждые 1-2 недели.


Следующая новость На главную Предыдущая новость